ПРИКАЗ Министерства здравоохранения Челябинской области от 29.06.2006 № 290
"О НАБЛЮДЕНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ВЫЯВЛЕННЫМИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"
(вместе с "АЛГОРИТМОМ НАБЛЮДЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ, ВЫЯВЛЕННЫХ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ",
"АЛГОРИТМОМ НАБЛЮДЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ, ВЫЯВЛЕННЫХ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ",
"АЛГОРИТМОМ НАБЛЮДЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ, ВЫЯВЛЕННЫХ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ",
"АЛГОРИТМОМ НАБЛЮДЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ, ВЫЯВЛЕННЫХ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ГАЛАКТОЗЕМИЮ",
"АЛГОРИТМОМ НАБЛЮДЕНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ, ВЫЯВЛЕННЫХ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА МУКОВИСЦИДОЗ",
"СОСТАВОМ ОБЛАСТНОЙ КОМИССИИ ПО ОРГАНИЗАЦИИ И КООРДИНАЦИИ ЭТАПОВ ПРОВЕДЕНИЯ МАССОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ")
Официальная публикация в СМИ:
публикаций не найдено
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ЧЕЛЯБИНСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 29 июня 2006 г. № 290
О наблюдении новорожденных детей
с наследственными заболеваниями, выявленными
при проведении неонатального скрининга
В целях выполнения мероприятий национального проекта "Здоровье" и приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"
ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Утвердить прилагаемые к настоящему Приказу алгоритмы:
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз;
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении неонатального скрининга на галактоземию;
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении неонатального скрининга на фенилкетонурию;
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении неонатального скрининга на адреногенитальный синдром;
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении неонатального скрининга на муковисцидоз.
2. Утвердить прилагаемый состав областной комиссии по организации и координации этапов проведения массового обследования новорожденных на наследственные заболевания.
3. Заместителю начальника управления, начальнику отдела организации медицинской помощи детям и матерям Огошковой И.А. провести семинары для неонатологов, врачей-педиатров, детских эндокринологов, медицинских генетиков по ранней диагностике и лечению детей с галактоземией, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом, фенилкетонурией, врожденным гипотиреозом.
4. Рекомендовать руководителям органов управления и учреждений здравоохранения муниципальных образований, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности и родов:
4.1. назначить ответственное лицо за организацию проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания;
4.2. обеспечить организацию проведения обучающего семинара для неонатологов, врачей-педиатров, оказывающих помощь новорожденным детям, медицинских сестер палат новорожденных родильных домов (отделений) по забору анализов у новорожденных детей для проведения неонатального скрининга с последующим принятием зачета.
4.3. обеспечить наблюдение новорожденных детей, у которых при проведении неонатального скрининга выявлены такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз в соответствии с утвержденными настоящим Приказом алгоритмами;
4.4. Представить в отдел организации медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Челябинской области копию приказа о назначенном ответственном лице за проведение неонатального скрининга.
5. Контроль за исполнением Приказа возложить на заместителя Министра, начальника управления профилактической и лечебной помощи населению Министерства здравоохранения Челябинской области А.В. Козлова.
Министр здравоохранения
Челябинской области
В.А.ШЕПЕЛЕВ
Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 июня 2006 г. № 290
Алгоритм
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении
неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз
I. При уровне тиреотропного гормона (далее именуется ТТГ) в сухом пятне крови 20 - 50 мкЕ/мл
1. Лаборатория ГУЗ "Областного перинатального центра" уведомляет по электронной почте руководителя педиатрической службы муниципального образования.
2. Руководитель педиатрической службы передает информацию участковому педиатру.
3. Участковый педиатр организует в 2-х дневный срок поиск и направление новорожденного на консультацию к районному (детскому) эндокринологу и проведение тестов на содержание ТТГ и гормонов щитовидной железы в условиях лаборатории неонатального скрининга по адресу: 454091 г. Челябинск, ул. Тимирязева 17, ГУЗ "Областной перинатальный центр". В случае отказа родителей ребенка от консультации эндокринологом возможен ретест по бланку. Техника забора биоматериала изложена в приложении № 4. Бланк высылается по вышеуказанному адресу с пометкой "ретест".
4. Результат анализа выдается по телефону: 8(351)264-54-62.
5. При получении результата:
5.1. ТТГ < 4 мкЕ/мл и Т4 - > 120 нмоль/л - норма, достаточно наблюдения участкового педиатра.
5.2. ТТГ > 4 мкЕ/мл и Т4 - < 120 нмоль/л - функция щитовидной железы снижена, ребенок направляется к районному (детскому) эндокринологу, назначается заместительная терапия L-тироксином и дается направление на госпитализацию в эндокринологическое отделение МУЗ ДГБ № 8 г. Челябинска.
5.3. ТТГ > 4 мкЕ/мл и Т4 - > 120 нмоль/л - необходимо динамическое наблюдение детского эндокринолога, постановка на диспансерный учет. Исследование сыворотки на ТТГ и сТ4 в лаборатории неонатального скрининга ГУЗ "Областной перинатальный центр" через 10 дней, 1 месяц - при нарастании ТТГ, снижении сТ4 - назначается заместительная терапия.
II. При уровне ТТГ - 50 - 100 мкЕ/мл
1. Лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр" уведомляет по электронной почте руководителя педиатрической службы муниципального образования.
2. Руководитель педиатрической службы муниципального образования передает информацию участковому педиатру.
Участковый педиатр организует в 2-х дневный срок поиск и направление новорожденного на консультацию к районному (детскому) эндокринологу и проведение тестов на содержание ТТГ и гормонов щитовидной железы.
3. Эндокринолог назначает заместительную терапию (не дожидаясь уровня ТТГ и Т4), ставит на диспансерный учет.
4. При получении результата:
4.1. ТТГ < 4 мкЕ/мл и Т4 - > 120 нмоль/л - лечение прекратить, дальнейшее наблюдение в динамике;
4.2. ТТГ > 4 мкЕ/мл и Т4 - > 120 нмоль/л - исследовать сыворотку в динамике - через 10 дней, 1 месяц в лаборатории ГУЗ "Областной перинатальный центр" - при нарастании ТТГ, снижении сТ4 направить на госпитализацию;
4.3. ТТГ > 4 мкЕ/мл и Т4 - < 120 нмоль/л - лечение продолжить и направить на госпитализацию.
III. При уровне ТТГ > 100 мкЕ/мл
Лаборатория ГУЗ "Областного перинатального центра" уведомляет электронной почтой руководителя педиатрической службы муниципального образования и одновременно уведомляет районного (детского) эндокринолога для осуществления контроля за обследованием ребенка.
Далее наблюдение продолжить, как в алгоритме с уровнем ТТГ 50 - 100 мкЕ/мл.
Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 июня 2006 г. № 290
Алгоритм
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении
неонатального скрининга на фенилкетонурию
I. При уровне фенилаланина 2 - 4 мг %
1. Лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр" уведомляет по электронной почте руководителя педиатрической службы муниципального образования.
2. Руководитель педиатрической службы муниципального образования передает информацию участковому педиатру.
3. Участковый педиатр организует в 2-х дневный срок поиск новорожденного, забор крови по месту жительства на фильтровальный бланк, оформляет направление и организует доставку в лабораторию ГУЗ "Областной перинатальный центр" с пометкой "ретест".
454091 г. Челябинск, ул. Тимирязева 17. Лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр".
4. Результат выдается по телефону: 8(351)264-54-62.
5. При получении результата:
5.1. уровень фенилаланина - < 2 мг % - норма, достаточно наблюдения участкового педиатра.
5.2. уровень фенилаланина - > 2 мг %: ребенок направляется на консультацию в медико-генетическую консультацию ГУЗ "Областной перинатальный центр", где проводится определение фенилаланина в сухом пятне крови и в сыворотке. Назначается консультация генетика медико-генетической консультации МУЗ ГКБ № 1 г. Челябинска.
5.3. при повторном определении фенилаланина:
5.3.1. уровень < 2 мг % - выставляется диагноз: Транзиторное повышение фенилаланина и ребенок снимается с учета;
5.3.2. уровень 2 - 8 мг % - выставляется диагноз гиперфенилалания и ребенок берется на наблюдение медицинским генетиком в медико-генетической консультации МУЗ ГКБ № 1 г. Челябинска;
5.3.3. уровень фенилаланина > 8 мг %. Выставляется диагноз фенилкетонурии, назначается лечение.
II. При уровне фенилаланина > 4 мг %
1. Лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр" уведомляет по электронной почте руководителя педиатрической службы муниципального образования.
2. Руководитель педиатрической службы муниципального образования передает информацию участковому педиатру.
3. Участковый педиатр срочно оформляет направление ребенка в ГУЗ "Областной перинатальный центр", где проводится определение уровня фенилаланина в сухом пятне крови и в сыворотке. Назначается консультация генетика медико-генетической консультации МУЗ ГКБ № 1 г. Челябинска.
При повторном определении уровня фенилаланина:
3.1. уровень < 2 мг %. Выставляется диагноз транзиторного повышения фенилаланина, ребенок снимается с учета.
3.2. уровень 2 - 8 мг %. Выставляется диагноз гиперфенилалании, ребенок наблюдается в медико-генетической консультации МУЗ ГКБ № 1 г. Челябинска;
3.3. уровень > 8 мг %. Выставляется диагноз фенилкетонурии, медицинским генетиком назначается лечение.
Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 июня 2006 г. № 290
Алгоритм
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении
неонатального скрининга на адреногенитальный синдром
I. При уровне 17 ОНР у доношенных новорожденных (срок гестации более 36 недель и массой тела более 2,5 кг) 30 - 90 нмоль/л
1. Лаборатория ГУЗ "Областного перинатального центра" уведомляет по электронной почте руководителя педиатрической службы муниципального образования.
2. Руководитель педиатрической службы муниципального образования передает информацию участковому педиатру.
3. Участковый педиатр организует в 2-х дневный срок поиск новорожденного, забор крови по месту жительства на фильтровальный бланк, оформляет направление и организует доставку в лабораторию ГУЗ "Областной перинатальный центр" с пометкой "ретест" по адресу: 454091 г. Челябинск, ул. Тимирязева 17, лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр".
4. Результат выдается по телефону: 8(351)264-54-62.
5. При получении результата:
5.1. уровень 17 ОНР - < 30 нмоль/л - норма. Достаточно наблюдения участкового педиатра.
5.2. уровень 17 ОНР - > 30 нмоль/л - ребенок направляется в отделение патологии новорожденных ГЛПУЗ "Областная детская клиническая больница" или МУЗ ДГБ № 8 г. Челябинска на госпитализацию, где проводится определение 17 ОНР в сыворотке, содержания натрия и калия. При наличии клинических проявлений заболевания - немедленно начинать лечение. При отсутствии клинических проявлений - наблюдение до получения результатов 17 ОНР. Назначается консультация генетика.
5.3. уровень 17 ОНР > 90 нмоль/л - срочная, немедленная госпитализация ребенка в отделение патологии новорожденных ГЛПУЗ "Областная детская клиническая больница" или эндокринологическое отделение МУЗ ДГБ № 8 г. Челябинска.
II. При уровне 17 ОНР у недоношенных новорожденных (забор крови на 7 день)
срок гестации 23 - 32 недели - более 150 нмоль/л
срок гестации 33 - 36 недель - более 100 нмоль/л
1. Лаборатория ГУЗ "Областного перинатального центра" уведомляет стационар, где находится ребенок:
1.1. при наличии клинических проявлений определяется уровень в сыворотке 17 ОНР, натрия, калия. Срочно проводится лечение.
1.2. при отсутствии клинических проявлений - проводится ретест на 10 - 14 день на фильтровальном тест-бланке в лаборатории ГУЗ "Областной перинатальный центр". Если результат ретеста превышает первичный, необходима госпитализация в вышеупомянутые учреждения. Если параметр без изменений - повторно взятие крови на тест-бланк.
N.B.! Причинами получения ложноотрицательных результатов неонатального скрининга на ВГН могут быть прием матерью или ребенком дексаметазона; ложноположительных результатов - в/в введение жидкости новорожденному, гипербилирубинемия. В связи с этим рекомендуется взятие анализа до или спустя 4 дня после окончания инфузионной терапии.
Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 июня 2006 г. № 290
Алгоритм
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении
неонатального скрининга на галактоземию
I. При уровне общей галактозы выше 9,7 мг/дл
1. Лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр" уведомляет по электронной почте руководителя педиатрической службы муниципального образования.
2. Руководитель педиатрической службы муниципального образования передает информацию участковому педиатру.
3. Участковый педиатр организует в 2-х дневный срок поиск новорожденного, забор крови по месту жительства на фильтровальный бланк, оформляет направление и организует доставку в лабораторию ГУЗ "Областной перинатальный центр" с пометкой "ретест". По адресу: 454091 г. Челябинск, ул. Тимирязева 17 лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр".
4. Результат выдается по телефону: 8(351)264-54-62.
5. При получении результата показано проведение методов подтверждающей диагностики:
- определение уровня GALT на фильтровальном тест-бланке (лаборатория ГУЗ "Областной перинатальный центр");
- тонкослойная хроматография в медико-генетической консультации МУЗ ГКБ № 1 г. Челябинска.
Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 июня 2006 г. № 290
Алгоритм
наблюдения новорожденных, выявленных при проведении
неонатального скрининга на муковисцидоз
I. При уровне ИРТ (иммунореактивный трипсин) более 70 нг/мл
1. Лаборатория ГУЗ ОПЦ уведомляет по электронной почте районного педиатра.
2. Районный педиатр передает информацию участковому педиатру.
3. Участковый педиатр организует не позднее 28 суток с рождения поиск новорожденного, забор крови по месту жительства на фильтровальный бланк, оформляет направление и организует доставку в лабораторию ГУЗ ОПЦ с пометкой "ретест".
г. Челябинск, ул. Тимирязева 17 ГУЗ ОПЦ.
4. Результат выдается по телефону: 8(351)264-54-62.
5. При получении результата:
ИРТ более 40 нг/мл, необходимо проведение подтверждающей диагностики:
- проведение "потовой пробы" (определение хлоридов пота) в ОДКБ;
- ДНК-диагностика в Федеральном центре медицинской генетики.
Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 июня 2006 г. № 290
Состав
областной комиссии по организации и координации этапов
проведения массового обследования новорожденных детей
на наследственные заболевания
1. Огошкова И.А. - заместитель начальника управления, начальник отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Челябинской области - председатель комиссии.
2. Киреева Г.Н. - консультант отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Челябинской области - заместитель председателя комиссии.
3. Буянова Г.В. - главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области.
4. Кононенко Н.М. - главный внештатный детский пульмонолог Министерства здравоохранения Челябинской области.
5. Попова Т.М. - главный внештатный детский эндокринолог Министерства здравоохранения Челябинской области.
